A ampliação do teste do pezinho para recém-nascidos, prevista na Lei nº 14.154/2021, gerou grande expectativa na área da saúde. A medida, que eleva o número de doenças rastreadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de seis para 30, representa um marco importante para o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Contudo, a implementação enfrenta desafios consideráveis.
Obstáculos financeiros e logísticos, como o transporte de amostras e atrasos na divulgação de resultados, têm dificultado a expansão do programa. Para mitigar esses problemas, o Ministério da Saúde anunciou a contratação dos Correios, visando agilizar e garantir a segurança no transporte das amostras de sangue até os laboratórios de referência. Essa ação é considerada crucial para assegurar o diagnóstico precoce em todo o país.
Atualmente, poucos estados conseguiram efetivar a ampliação do teste. O Distrito Federal foi pioneiro, alcançando a capacidade de diagnosticar 62 doenças. Minas Gerais também oficializou a ampliação do exame para 60 doenças. A disparidade na implementação suscita preocupação quanto ao ritmo do processo nos demais estados.
O SUS realiza cerca de 2,4 milhões de testes do pezinho anualmente, em mais de 28 mil locais. O exame, obrigatório por lei, é fundamental para identificar precocemente doenças graves que podem causar danos irreversíveis.
Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras, sendo a maioria de origem genética. No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas convivem com essas condições, sendo a maioria crianças. O diagnóstico correto, frequentemente, ocorre apenas por volta dos cinco anos, após consultas com diversos médicos e, muitas vezes, com sequelas já instaladas.
O teste do pezinho ampliado tem o potencial de antecipar e refinar o diagnóstico de algumas doenças raras, permitindo um tratamento precoce e personalizado. Doenças como a de Pompe infantil e a mucopolissacaridose tipo I, ambas com opções terapêuticas no SUS, serão incluídas no rastreamento. O diagnóstico e tratamento precoces dessas condições podem evitar complicações graves e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A combinação de diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento multidisciplinar é fundamental para melhorar as chances de sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras, além de impactar positivamente suas famílias.
Espera-se que a ampliação do teste do pezinho seja efetivada em todo o território nacional até o início de 2026, conforme previsto em lei, garantindo aos recém-nascidos o direito à universalização, equidade e integralidade da saúde.
