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Saúde

Doença de Batten é rara e compromete a parte motora e cognitiva das crianças

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Exclusivamente associada à velhice, a demência também pode aparecer em crianças. Esse é um dos quadros da Doença de Batten, também conhecida como CLN2, e um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em inglês). É uma das doenças mais raras conhecidas, que tem acomete um a cada 200 mil nascidos vivos. A causa é um gene defeituoso, incapaz de produzir as proteínas necessárias. Sem elas, as céluas não funcionam corretamente e o resultado é um quadro, por si só surpreendente, mas que ganha ainda cores mais fortes por aparecer em crianças a partir de dois anos de idade: danos cerebrais, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras, além da já citada demência.
O drama para as famílias é que a criança apresenta um desenvolvimento normal até começar a regredir. “É raro uma criança apresentar um quadro demencial, mas pode acontecer. Ela começa a não reconhecer mais os pais, cai com frequência, apresenta problemas na linguagem e convulsões. Pode-se dizer que a criança vai ficando mais ‘bobinha'”, explica o neuropediatra do Hospital das Clínicas de Pernambuco, Lucas Alves.
O diagnóstico normalmente é tardio, pois os primeiros sintomas induzem a outros problemas, como epilepsia ou algum distúrbio fonológico. Até se chegar ao resultado definitivo muito tempo se perde. E nesse caso, um tempo que não volta, pois os danos cerebrais são irreversíveis, como acontecem com doenças progressivas e degenerativas. “O cérebro vai atrofiando e pode levar à cegueira, retardo mental e alterar toda coordenação e equilíbrio, levando o paciente a não conseguir mais andar”, explica Lucas.
Filhos de casal em que tanto o pai como a mãe carregam essas alterações têm 25% de chance de desenvolver a CLN2. Há, ainda, 50% de chances de a criança herdar o gene anormal apenas de um progenitor, ser um portador e não ser afetado pela doença. Durante a gestação é possível fazer um exame genético para detecção do gene defeituoso, mas ele só é indicado para quem tem casos na família. “Tenho uma família de Petrolândia com três irmãos que têm essa doença. Por isso é importante um aconselhamento genético”, diz o Lucas, lembrando que um casal que possui um filho com Batten tem 25% de chance de ter outro com a mesma doença.
A investigação é feita através de um exame com uma gota de sangue, com a mesma técnica do teste do pezinho. O laboratório que faz a análise fica em Porto Alegre, no Rio Grande do Sul. “O SUS disponibiliza o exame. A coleta é feita com papel filtro, com uma gota de sangue numa caderneta. Em três ou quatro semanas o resultado é conhecido”, aponta o neuropediatra.

xclusivamente associada à velhice, a demência também pode aparecer em crianças. Esse é um dos quadros da Doença de Batten, também conhecida como CLN2, e um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em inglês). É uma das doenças mais raras conhecidas, que tem acomete um a cada 200 mil nascidos vivos. A causa é um gene defeituoso, incapaz de produzir as proteínas necessárias. Sem elas, as céluas não funcionam corretamente e o resultado é um quadro, por si só surpreendente, mas que ganha ainda cores mais fortes por aparecer em crianças a partir de dois anos de idade: danos cerebrais, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras, além da já citada demência.

O drama para as famílias é que a criança apresenta um desenvolvimento normal até começar a regredir. “É raro uma criança apresentar um quadro demencial, mas pode acontecer. Ela começa a não reconhecer mais os pais, cai com frequência, apresenta problemas na linguagem e convulsões. Pode-se dizer que a criança vai ficando mais ‘bobinha'”, explica o neuropediatra do Hospital das Clínicas de Pernambuco, Lucas Alves.
O diagnóstico normalmente é tardio, pois os primeiros sintomas induzem a outros problemas, como epilepsia ou algum distúrbio fonológico. Até se chegar ao resultado definitivo muito tempo se perde. E nesse caso, um tempo que não volta, pois os danos cerebrais são irreversíveis, como acontecem com doenças progressivas e degenerativas. “O cérebro vai atrofiando e pode levar à cegueira, retardo mental e alterar toda coordenação e equilíbrio, levando o paciente a não conseguir mais andar”, explica Lucas.
Filhos de casal em que tanto o pai como a mãe carregam essas alterações têm 25% de chance de desenvolver a CLN2. Há, ainda, 50% de chances de a criança herdar o gene anormal apenas de um progenitor, ser um portador e não ser afetado pela doença. Durante a gestação é possível fazer um exame genético para detecção do gene defeituoso, mas ele só é indicado para quem tem casos na família. “Tenho uma família de Petrolândia com três irmãos que têm essa doença. Por isso é importante um aconselhamento genético”, diz o Lucas, lembrando que um casal que possui um filho com Batten tem 25% de chance de ter outro com a mesma doença.
A investigação é feita através de um exame com uma gota de sangue, com a mesma técnica do teste do pezinho. O laboratório que faz a análise fica em Porto Alegre, no Rio Grande do Sul. “O SUS disponibiliza o exame. A coleta é feita com papel filtro, com uma gota de sangue numa caderneta. Em três ou quatro semanas o resultado é conhecido”, aponta o neuropediatra.
MEDICAMENTO
Como não há cura para a Doença de Batten, o trabalho da medicina é desacelerar o processo degenerativo. O problema é que a ferramenta principal é praticamente inacessível. O medicamento utilizado é o Brineura, cuja caixa com duas ampolas custa entre R$ 130 e 150 mil. sua administração é feita diretamente no cérebro através de um cateter uma vez a cada 15 dias.
“Esse medicamento, já se mostrou capaz de desacelerar a doença, entretanto não é um tratamento de cura, apenas permite que a criança tenha uma progressão lenta da doença”, explica o neuropediatra Alexandre Fernandes, que atende crianças com esse problema no Rio de Janeiro. Além disso, como lembra o médico Lucas Alves, do Hospital das Clínicas de Pernambuco, os efeitos colaterais são muitas convulsões.
Para tentar o medicamento, muitas famílias que não têm condições tentam duas vias: Justiça e doações. A primeira, não há relatos de um desfecho que garanta o fornecimento. A segunda é a consequência da primeira. Para correr contra o tempo, muitos pais mantêm campanhas de doação pela internet.
Enquanto o tratamento mais eficaz no momento não é universalizado, os pacientes ficam a cargo de equipes multidisciplinares, incluindo fisioterapeutas, psicólogos, psiquiatras, oftalmologistas, além do onipresente neurologista.
TRÊS IRMÃOS
A vida da família de Rosilda Maria da Silva, 37 anos, mudou completamente há sete anos, quando sua filha mais velha, Stefany, hoje com 14, começou a apresentar os primeiros sintomas da Doença de Batten. As crises convulsivas a levaram ao Imip (Instituto Materno Infantil de Pernambuco), onde o neuropediatra Lucas Alves solicitou o exame para a Lipofuscinose – como a enfermidade também é conhecida.
O diagnóstico positivou levou os outros dois irmãos, Adrian e Ayslam à mesma investigação quando os sinais chegaram aos seis e oito anos, respectivamente. Com o resultado positivo para os três, Rosilda, que trabalhava como vendedora autônoma; e seu marido, precisaram dedicar-se integralmente às crianças. Essa nova rotina inclui, além dos cuidados e exercícios que precisam ser feitos em casa, uma série de idas e vindas ao Recife, onde eles fazem exames e sessões de terapia para retardar ao máximo o avanço da doença e adaptarem-se à nova realidade.
“A cada três meses nós vamos ao Imip para a consulta com o neurologista. Com o oftalmologista eles vão a cada 15 dias na Fundação Altino Ventura para aulas de Braille. A fisioterapia é no hospital Maria Lucinda, mas estamos tentando trazer para Arcoverde”, diz a mãe, que relata, em alguns momentos ter sido necessário viajar duas vezes para a capital. Petrolândia fica a 404 km do Recife.
A redução da capacidade visual é o que mais chama a atenção. Stefany já lê em Braille. De acordo com a mãe, a adolescente só consegue distinguir a claridade da escuridão. “Adrian esquece as coisas, ele sabia escrever o nome e agora não sabe mais. Não consegue decorar o alfabeto. Ayslam consegue ler, mas com as letras ampliadas”, conta.
A família vive atualmente da renda do auxílio-doença dos dois filhos mais velhos. Eles tentaram receber o mesmo benefício também pelo caçula, mas foi negado, inclusive pela Justiça, sob alegação de que dois já haviam sido concedidos. A mãe não sabe que o Brineura, medicamento utilizado para retardar o avanço, já está disponível no Brasil. Os irmãos fazem uso de Carbamazepina, um remédio usado para crises de epilepsia. “Quem tem mais crise convulsiva é o Adrian. Se ele não tomar de manhã já apresenta. Stefany só tem se parar o medicamento e o Ayslam também”.
SINAIS E SINTOMAS
Os primeiros sintomas da CLN2 são o atraso da linguagem e as crises epilépticas seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas. Contudo, há sintomas específicos de acordo com cada faixa etária:
– Entre 1 e 4 anos: a principal manifestação inicial é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase.
– Entre 3 e 5 anos: há piora da regressão neurológica, da epilepsia (que torna-se refratária) e também há ataxia e distonia (contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos e posturas anormais do corpo ou de um segmento dele).
– Entre 5 e 6 anos: a criança pode parar de falar, de andar e inicia o uso de cadeira de rodas.
– Entre 7 e 8 anos: fica mais evidente o quadro de demência, espasticidade (alteração no tônus muscular) e perda da visão.
– Entre 8 e 12 anos: a criança pode já estar acamada, com perda de visão e epilepsia refratária.
Em alguns casos, os sinais clínicos são sutis, com mudança da personalidade e de comportamento e aprendizagem lenta.
Por:Diario de Pernambuco

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Saúde

Pode fazer exame genético para diagnóstico de autismo? especialista explica

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A neuropediatra especialista em autismo, Caroline Teles, explica:

“Pode e não pode… Te explico:

O diagnóstico de autismo é clínico, e realizado de acordo com os critérios da quinta edição do manual de saúde mental, o DSM-V.

O exame genético, ainda que você possua algum dos mais de 100 genes envolvidos no autismo, não fecha nenhum diagnóstico se você não possuir sinais clínicos – assim como a falta desses genes também não descarta o transtorno.

Quando realizar então?

O exame genético será útil para aquele paciente que suspeitamos que possa haver alguma síndrome associada.

Esse diagnóstico promove um aconselhamento genético mais adequado para a família, esclarecimento do risco para as futuras gerações, além da possibilidade de identificar outras síndromes associadas.

Ou seja, os exames genéticos não nos auxiliaram no diagnóstico do autismo, que é clínico. Porém eles poderão complementar a nossa avaliação em suspeitas de síndromes ou na necessidade de um aconselhamento genético”.

Dra. Caroline Teles
Neuropediatria

           

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Saúde

Vírus causa morte de cinco bebês na França este ano; médicos em alerta

Trata-se do parvovírus B19, uma doença que, segundo as autoridades francesas, não era tão intensamente registrada há muito tempo e ainda não atingiu seu pico.

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Um novo vírus preocupa as autoridades sanitárias e já causou pelo menos cinco mortes, na França. As vítimas são bebês.

Trata-se do parvovírus B19, uma doença que, segundo as autoridades francesas, não era tão intensamente registrada há muito tempo e ainda não atingiu seu pico.

O parvovírus B19, da família parvoviridae, é frequentemente transmitido por via respiratória. Geralmente causa formas assintomáticas da doença, mas também pode resultar no eritema infeccioso, conhecido como a “quinta doença” por ser a quinta infecção viral – juntamente com sarampo, rubéola, varicela e roséola – a causar erupção cutânea em crianças.

Existem formas graves em pessoas imunocomprometidas e com anemia crônica, além de mulheres grávidas, pois o vírus pode causar abortos espontâneos e representar um risco de edema feto-placentário grave, conforme relatado pelo Le Parisien.

No verão passado, as autoridades de saúde foram alertadas para “um número incomum de hospitalizações pediátricas graves” no Hospital Necker, em Paris.

Desde então, nos primeiros três meses deste ano, já foram registradas cinco mortes de bebês com menos de um ano de idade, sendo quatro delas “nos primeiros dias de vida” devido à infecção transmitida pela mãe.

Esses números são considerados “inusitadamente altos” e chamam a atenção das autoridades sanitárias francesas.

De acordo com o Le Parisien, nos cinco anos anteriores à Covid-19, ocorriam apenas duas mortes por ano devido a esse vírus, o que torna preocupante o registro de cinco mortes em apenas três meses.

O diagnóstico de uma infecção por parvovírus B19 sem teste é complicado, pois se trata de uma erupção cutânea viral com algumas características típicas, que nem sempre estão presentes, esclarece o especialista em clínica geral, Michaël Rochoy. Ele recomenda que, em casos de suspeita de sarampo com teste negativo, se consulte um serviço especializado em caso de diminuição dos movimentos ativos do feto.

Foto  Wikimedia Commons

Por Notícias ao Minuto

           

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Saúde

Ministério da Saúde garante novo lote de vacinas contra a Covid-19

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Na última sexta-feira (19), o Ministério da Saúde firmou um contrato crucial para a aquisição de 12,5 milhões de doses da mais recente vacina contra a Covid-19. Esses imunizantes têm previsão de chegar à população brasileira nos próximos 15 dias, representando um avanço significativo na campanha de vacinação em curso no país.

A assinatura do contrato foi resultado de um processo de licitação emergencial, que culminou na seleção da empresa vencedora. Desde a aprovação dessa nova vacina pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em dezembro de 2023, o Ministério da Saúde tem trabalhado para garantir o abastecimento adequado de toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS).

Um aspecto notável desse processo foi a entrada da concorrência entre empresas no fornecimento de vacinas contra a Covid-19 no Brasil, algo inédito até então. Todas as aquisições anteriores ocorreram em um cenário sem competição. Essa mudança não apenas estimulou uma economia significativa de R$ 100 milhões, devido à diferença de preços entre as propostas apresentadas, mas também refletiu um avanço em termos de transparência e eficiência no processo de aquisição.

Importante lembrar que a disponibilização à população brasileira de vacinas atualizadas contra a Covid-19 contam com a aprovação da Anvisa e são recomendadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Destaca-se ainda a importância da vacinação como a medida mais segura para prevenir casos graves e óbitos causados pela doença.

Fonte: Nill Junior

 

 

           

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