Na busca por explicações genéticas para certas condições psiquiátricas, muitas vezes os estudiosos se veem numa espécie de labirinto, um emaranhado de genes candidatos, com efeitos modestos ou discretos, que, até agora, pouco ajudam a decifrar a natureza complexa delas. No caso do transtorno do déficit de atenção com hiperatividade, o TDAH, há ainda mais nevoeiro sobre essa paisagem.
Mas um estudo recém-publicado na revista Nature Communications aponta possíveis caminhos para entender o que há por trás dessa neurodivergência (ou seja, uma forma diferente de funcionamento cerebral). O grupo de pesquisadores, ligados à Universidade de Yale (Estados Unidos), à FMUSP (Faculdade de Medicina da USP) e a outras instituições dos EUA e Canadá, identificou um gene que pode ser um dos responsáveis pelo desenvolvimento de TDAH: o KDM5B, um “gene de risco de alta confiabilidade”, segundo os autores.
O TDAH se manifesta principalmente na infância e frequentemente se mantém na vida adulta. Entre os sinais e sintomas estão desatenção, hiperatividade e impulsividade, que podem impactar significativamente o desempenho escolar, a vida social e familiar dos afetados. Dados da OMS (Organização Mundial da Saúde) indicam que cerca de 5% das crianças podem ser afetadas.
E como uma alteração no KDM5B provocaria o TDAH? Ainda não se sabe, explica o médico e pesquisador Luís Carlos Farhat, um dos brasileiros que assinam o artigo. É possível que o produto desse gene, uma enzima chamada lisina demetilase 5B, tenha um papel importante na estabilidade do genoma dentro da célula e no reparo de DNA. Se o gene, por conta de alguma mutação ou deleção de uma base, deixar de exercer adequadamente essa função, isso poderia aumentar o risco do TDAH. Mas o mecanismo ainda precisa ser desvendado em pesquisas futuras.
Para se ter uma ideia do tamanho do desafio, o mesmo KDM5B também está ligado ao transtorno do espectro autista (TEA), a transtornos de desenvolvimento e a doenças cardíacas congênitas. Logo, fica na mesa a possibilidade de uma raiz genética comum às diversas condições, podendo ser parte da explicação de por que condições psiquiátricas frequentemente se sobrepõem, com pacientes apresentando mais de uma delas.
De todo modo, o achado é motivo de ânimo, explica Farhat, já que a relação entre o gene e o TDAH era até então desconhecida. Também foram identificados outros três genes candidatos: YLPM1, CTNND2 e GNB2L1, classificados como “de risco potencial”. São genes ligados ao funcionamento do maquinário da expressão gênica, ao desenvolvimento embrionário e à sinalização celular, respectivamente. Descobrir potenciais associações dos genes ao surgimento de condições como o TDAH revela a ponta de um iceberg que encanta os pesquisadores.
“É provável que TDAH, TEA e outras condições do neurodesenvolvimento tenham etiologia em comum, ao menos em parte. Com novas pesquisas ‘de bancada’, por exemplo utilizando-se de modelos animais ou células pluripotentes, esperamos conseguir entender o que está acontecendo a partir de alterações nesses genes, e por quais caminhos funcionais essas variantes se ramificam”, diz Farhat.
À época do desenvolvimento do estudo, Farhat estava no doutorado, apoiado pela Fapesp (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo), e era orientado por Guilherme Polanczyk, do setor de psiquiatria da Criança e do Adolescente do Departamento de Psiquiatria da FMUSP. Farhat defendeu sua tese em março e continua suas pesquisas na área, agora no pós-doutorado. Também integram o rol de autores brasileiros do estudo Monicke Lima e Carolina Cappi, também da psiquiatria da FMUSP.
Para chegar a essas conclusões, foi preciso construir o maior grupo de pessoas com TDAH acompanhado por um longo tempo e seus pais biológicos -152 trios, entre eles 30 brasileiros- com diagnósticos para TDAH.
Segundo Farhat, apesar de testes laboratoriais e de imagem não serem até o momento capazes de auxiliar no diagnóstico do TDAH, se os médicos tiverem um bom treinamento, é possível haver um excelente nível de concordância entre profissionais independentes em relação à presença do diagnóstico.
O processo para saber quais genes, entre os mais de 20 mil existentes, poderiam ser responsáveis pelo TDAH envolveu o sequenciamento de todo o exoma (fração do genoma composta de genes) tanto de trios com filhos com TDAH quanto sem a condição (e sem potenciais confundidores, como TEA e outras neurodivergências).
Aí se contabilizava quais genes em cada grupo apresentavam variações, especificamente nos filhos. Ou seja, eram alterações “de novo”, que não existiam nos pais. Proporcionalmente, alterações no gene KDM5B (e, em menor grau, nos outros três) foram mais frequentes nos trios com filhos com TDAH.
“Nosso trabalho destaca a importância de estudar variações genéticas raras juntamente com variantes comuns. Está se tornando cada vez mais claro que, para compreender distúrbios complexos como o TDAH, precisamos considerar todo o espectro da variação genética e que alterações genéticas raras podem desempenhar um papel importante em distúrbios comuns”, comentam os autores do estudo em um portal do periódico científico.
Não há aplicabilidade clínica imediata para os achados, mas eles pavimentam o caminho adiante. O próximo passo, explica Farhat, é realizar análises com amostras ainda maiores, para que, com uma maior resolução estatística, sejam encontrados novos genes de risco, para se construir um panorama ainda mais fidedigno.
“O ideal é que tenhamos grupos com milhares de trios. Em autismo, por exemplo, já se identificaram 72 genes de risco em milhares de participantes. Se você for menos criterioso para determinar o que seria um ‘gene de risco’, esse número sobe para a casa das centenas. E, tão importante quanto o tamanho da amostra é o avanço tecnológico, que possibilita entender cada vez mais sobre o material genético. Esperamos que no futuro esse caminho leve a respostas capazes de efetivamente melhorar a vida dos pacientes.”
Foto iStock
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Fonte: Dra. Giannini Carvalho
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O Estado de Pernambuco registrou, nos primeiros seis meses de 2024, pelo menos 10 casos confirmados de mpox, conhecida anteriormente como varíola dos macacos. O dado é da Secretaria Estadual da Saúde (SES-PE). A doença foi declarada, na quarta-feira (14), emergência em saúde pública de importância internacional pela Organização Mundial da Saúde (OMS).
De acordo com a pasta, em todo 2023, foram registrados 23 casos da doença em Pernambuco. Em 2022, ápice de confirmações de mpox no mundo, foi contabilizado um total de 325 casos de mpox no Estado.
Testagem
A SES-PE destaca que as análises dos testes para mpox ocorrem normalmente e que o Laboratório Central de Pernambuco (Lacen-PE) está abastecido com insumos necessários para fazer a testagem.
Com relação à vacinação para mpox, o Programa Estadual de Imunizações (PEI-PE) informa que recebeu e distribuiu 1.571 doses do imunizante contra a doença (estratégia de março de 2023, do Ministério da Saúde) para os municípios que possuem Serviço de Assistência Especializada (SAE). “Até o momento, foram 1.136 doses aplicadas e registradas da vacina nos SAEs.” Os dados são passíveis de atualização.
Vacinação
O PEI-PE salienta que não há estoque estratégico da vacina contra mpox na Central Estadual de Rede de Frio do Programa Imunização, “uma vez que o Ministério da Saúde não tem perspectiva de inclusão da vacina no calendário vacinal”.
Ainda de acordo com o PEI-PE, o órgão federal distribuiu para os Estados, em março de 2023, 42 mil doses da vacina Jynneos, “que foram produto de uma pesquisa”.
Mpox: Brasil instala Centro de Operações de Emergência em Saúde
O Ministério da Saúde instalou, nesta quinta-feira (15), um Centro de Operações de Emergência em Saúde (COE) para coordenar as ações de resposta à mpox. A medida vem diante da decisão da OMS de declarar emergência internacional para a mpox.
“Este é, sim, um motivo de alerta, monitoramento e preocupação. Contudo, é importante reforçar que não há motivo para alarme”, disse Nísia Trindade, em coletiva sobre mpox – Matheus Damascena/MS
Desde 2023, o Brasil apresenta estabilidade de casos de mpox, segundo o Ministério da Saúde.
O ministério diz que já iniciou a atualização das recomendações e do plano de contingência para a doença no Brasil.
Em estado de alerta, mas sem alarme
O Centro de Operações de Emergência em Saúde (COE) vai operar na sede da Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente (SVSA), em Brasília. A instalação do colegiado contou com a presença da ministra da Saúde, Nísia Trindade. Durante a instalação do COE-Mpox, a ministra enfatizou que, embora não haja motivos para “alarme”, é necessário manter um estado de “alerta” em relação ao vírus.
“Este é, sim, um motivo de alerta, monitoramento e preocupação. Para isso, contamos com nossos sistemas de vigilância e os Laboratórios Centrais de Saúde Pública (Lacens), que são essenciais nessa resposta”, afirmou.
A ministra ainda ressaltou que o País precisa se manter vigilante. “Devemos seguir as recomendações disponíveis para lidar com essa emergência de importância internacional, considerando a presença do vírus no Brasil.”
Cepas do vírus Mpox
Na instalação do COE-Mpox, a secretária de Vigilância em Saúde e Ambiente, Ethel Maciel, esclareceu sobre as cepas do vírus.
“Atualmente, temos duas cepas circulando na região da África. Após a declaração de emergência, descobriu-se que os primatas não eram os únicos hospedeiros da doença. A cepa 1 da variante B, que surgiu no Congo, tem gerado maior preocupação e é a razão para esta nova declaração da OMS, por ter se mostrado mais transmissível. Mutações fizeram com que essa variante B causasse casos mais graves, inclusive em crianças, o que representa uma apresentação diferente do que observávamos anteriormente”, disse.
Casos de mpox no Brasil
Em 2024, foram notificados 709 casos confirmados ou prováveis, um número menor em comparação aos mais de 10 mil casos notificados em 2022, durante o pico da doença no Brasil. Desde 2022, foram registrados 16 óbitos, sendo o mais recente em abril de 2023.
A vacinação contra a mpox foi iniciada em 2023, durante a Emergência de Saúde Pública de Importância Internacional, com o uso provisório da vacina liberado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Foi priorizada a proteção das pessoas com maior risco de evolução para formas graves da doença. Desde o início da vacinação, mais de 29 mil doses foram aplicadas no Brasil.
Vacinação em massa contra mpox não é recomendada
A ministra da Saúde esclareceu, durante a instalação do Centro de Operações de Emergência em Saúde (COE), que não haverá vacinação em larga escala contra a mpox.
Até o momento, 1.136 doses contra mpox foram aplicadas e registradas em Pernambuco, segundo a SES-PE – Ikamahã/Prefeitura do Recife
“No Brasil, nós vacinamos com uma licença ainda especial da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em casos muito excepcionais, para grupos muito vulneráveis, pessoas que tinham tido contato com outras pessoas doentes. Então, a vacinação nunca será uma estratégia em massa para a mpox”, frisou Nísia Trindade.
Ela acrescentou que os especialistas seguem estudando a eficácia da vacina no enfrentamento da nova cepa, e que há dificuldade de aquisição de imunizantes ante a escassez de fabricação em massa de doses.
Saúde negocia compra de 25 mil doses de vacina contra mpox
A compra emergencial de 25 mil doses de vacina contra a mpox está em negociação, pelo Ministério da Saúde, com a Organização Pan-Americana da Saúde (Opas), segundo noticiou a Agência Brasil. O anúncio foi feito, nesta quinta-feira (15), pelo órgão federal. A vacina é destinado a adultos a partir de 18 anos.
Durante a primeira emergência global por mpox, em 2023, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o uso emergencial da vacina Jynneos, já que o insumo não era licenciado no Brasil. A autorização foi renovada em fevereiro deste ano e venceria novamente este mês. O ministério já fez um novo pedido de renovação.
O que é mpox? Como a doença é transmitida?
A Mpox é uma doença causada pelo mpox vírus (MPXV), do gênero Orthopoxvirus e família Poxviridae. Trata-se de uma doença zoonótica viral, em que sua transmissão para humanos pode ocorrer por meio do contato com:
Pessoa infectada pelo mpox vírus
Materiais contaminados com o vírus
Animais silvestres (roedores) infectados
Quais os sintomas de mpox?
Erupções cutâneas ou lesões de pele
Adenomegalia – Linfonodos inchados (ínguas)
Febre
Dores no corpo
Dor de cabeça
Calafrio
Fraqueza
Todas as pessoas com sintomas compatíveis com o de mpox devem procurar imediatamente uma unidade básica de saúde (UBS) e adotar as medidas de prevenção.
Fonte: JC
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Mesmo declarando a mpox uma emergência de saúde pública de interesse internacional, a Organização Mundial da Saúde (OMS) não recomenda a vacinação em massa contra o vírus causador da doença. Desde o surto de 2022, a orientação da entidade é vacinar públicos mais suscetíveis à infecção e à sua manifestação grave, além das pessoas que já foram expostas, a fim de evitar a transmissão para novos indivíduos.
No Brasil, a vacinação contra mpox foi iniciada em 2023, após a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) liberar o uso provisório de um imunizante conhecido como Jynneos ou Imvanex, produzido pela farmacêutica Bavarian Nordic. Ele deve ser aplicado em duas doses, com um intervalo de quatro semanas entre elas.
Desde então, 47 mil doses foram recebidas e mais de 29 mil foram aplicadas, segundo o Ministério da Saúde. A pasta está em negociação com a Organização Pan-Americana da Saúde (Opas) para aquisição de outras 25 mil doses.
O entendimento das autoridades é que as estratégias de prevenção devem ser reforçadas, mesmo a doença não configurando uma ameaça no País neste momento – foram 709 casos confirmados no Brasil em 2024, número bem menor do que o total de registros durante o surto de 2022, quando mais de 10 mil casos foram notificados.
Por aqui, os critérios utilizados para aplicação da vacina seguem as orientações da OMS e priorizam grupos de risco, listados a seguir.
Quem pode tomar a vacina contra mpox?
Pré-exposição: pessoas entre 18 e 49 anos que vivem com HIV/Aids e profissionais que atuam diretamente em contato com o vírus em laboratórios. Caso haja vacina disponível na rede, a imunização pode ser indicada também para indivíduos em situação de profilaxia pré-exposição ao HIV (PrEP). Nesses casos, a orientação é que a aplicação da vacina seja feita com um intervalo de 30 dias entre qualquer imunizante previamente administrado.
Pós-exposição: pessoas com mais de 18 anos que foram expostas ao vírus mpox por contato direto ou indireto com fluidos e secreções de uma pessoa contaminada, o que pode acontecer: pelo toque na pele ou mucosa; por relações sexuais; pela inalação de gotículas em ambientes fechados de convívio comum; pelo compartilhamento de objetos, especialmente os perfurocortantes. Nesses casos, a recomendação é que a vacina seja administrada em até quatro dias após a exposição. Apenas em situações excepcionais a imunização pode ser realizada em até 14 dias, mas com redução da sua efetividade.
Chamado da OMS
A estratégia de vacinar públicos específicos se deve à limitação de produção e acesso aos imunizantes.
Além da vacina Jynneos, a OMS recomenda o imunizante ACAM2000, que é produzido pela farmacêutica Sanofi Pasteur e voltado para proteção contra a varíola, porém não possui aprovação em todos os países. A vacina tem o aval das agências reguladoras dos Estados Unidos e da Europa, mas não do Brasil, por exemplo. A ACAM2000 também não está amplamente disponível e seu uso está sujeito às mesmas orientações da OMS.
Nesse cenário e antes mesmo de declarar a mpox uma emergência de saúde de interesse internacional a OMS emitiu um comunicado solicitando que fabricantes de vacinas contra o vírus submetam pedidos de análise de uso emergencial de seus produtos. Esse tipo de liberação permite agilizar o acesso aos imunizantes em situações de urgência de saúde pública.
Foto istock
Por Folhapress
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