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Saúde

Doença de Batten é rara e compromete a parte motora e cognitiva das crianças

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Exclusivamente associada à velhice, a demência também pode aparecer em crianças. Esse é um dos quadros da Doença de Batten, também conhecida como CLN2, e um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em inglês). É uma das doenças mais raras conhecidas, que tem acomete um a cada 200 mil nascidos vivos. A causa é um gene defeituoso, incapaz de produzir as proteínas necessárias. Sem elas, as céluas não funcionam corretamente e o resultado é um quadro, por si só surpreendente, mas que ganha ainda cores mais fortes por aparecer em crianças a partir de dois anos de idade: danos cerebrais, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras, além da já citada demência.
O drama para as famílias é que a criança apresenta um desenvolvimento normal até começar a regredir. “É raro uma criança apresentar um quadro demencial, mas pode acontecer. Ela começa a não reconhecer mais os pais, cai com frequência, apresenta problemas na linguagem e convulsões. Pode-se dizer que a criança vai ficando mais ‘bobinha'”, explica o neuropediatra do Hospital das Clínicas de Pernambuco, Lucas Alves.
O diagnóstico normalmente é tardio, pois os primeiros sintomas induzem a outros problemas, como epilepsia ou algum distúrbio fonológico. Até se chegar ao resultado definitivo muito tempo se perde. E nesse caso, um tempo que não volta, pois os danos cerebrais são irreversíveis, como acontecem com doenças progressivas e degenerativas. “O cérebro vai atrofiando e pode levar à cegueira, retardo mental e alterar toda coordenação e equilíbrio, levando o paciente a não conseguir mais andar”, explica Lucas.
Filhos de casal em que tanto o pai como a mãe carregam essas alterações têm 25% de chance de desenvolver a CLN2. Há, ainda, 50% de chances de a criança herdar o gene anormal apenas de um progenitor, ser um portador e não ser afetado pela doença. Durante a gestação é possível fazer um exame genético para detecção do gene defeituoso, mas ele só é indicado para quem tem casos na família. “Tenho uma família de Petrolândia com três irmãos que têm essa doença. Por isso é importante um aconselhamento genético”, diz o Lucas, lembrando que um casal que possui um filho com Batten tem 25% de chance de ter outro com a mesma doença.
A investigação é feita através de um exame com uma gota de sangue, com a mesma técnica do teste do pezinho. O laboratório que faz a análise fica em Porto Alegre, no Rio Grande do Sul. “O SUS disponibiliza o exame. A coleta é feita com papel filtro, com uma gota de sangue numa caderneta. Em três ou quatro semanas o resultado é conhecido”, aponta o neuropediatra.

xclusivamente associada à velhice, a demência também pode aparecer em crianças. Esse é um dos quadros da Doença de Batten, também conhecida como CLN2, e um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em inglês). É uma das doenças mais raras conhecidas, que tem acomete um a cada 200 mil nascidos vivos. A causa é um gene defeituoso, incapaz de produzir as proteínas necessárias. Sem elas, as céluas não funcionam corretamente e o resultado é um quadro, por si só surpreendente, mas que ganha ainda cores mais fortes por aparecer em crianças a partir de dois anos de idade: danos cerebrais, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras, além da já citada demência.

O drama para as famílias é que a criança apresenta um desenvolvimento normal até começar a regredir. “É raro uma criança apresentar um quadro demencial, mas pode acontecer. Ela começa a não reconhecer mais os pais, cai com frequência, apresenta problemas na linguagem e convulsões. Pode-se dizer que a criança vai ficando mais ‘bobinha'”, explica o neuropediatra do Hospital das Clínicas de Pernambuco, Lucas Alves.
O diagnóstico normalmente é tardio, pois os primeiros sintomas induzem a outros problemas, como epilepsia ou algum distúrbio fonológico. Até se chegar ao resultado definitivo muito tempo se perde. E nesse caso, um tempo que não volta, pois os danos cerebrais são irreversíveis, como acontecem com doenças progressivas e degenerativas. “O cérebro vai atrofiando e pode levar à cegueira, retardo mental e alterar toda coordenação e equilíbrio, levando o paciente a não conseguir mais andar”, explica Lucas.
Filhos de casal em que tanto o pai como a mãe carregam essas alterações têm 25% de chance de desenvolver a CLN2. Há, ainda, 50% de chances de a criança herdar o gene anormal apenas de um progenitor, ser um portador e não ser afetado pela doença. Durante a gestação é possível fazer um exame genético para detecção do gene defeituoso, mas ele só é indicado para quem tem casos na família. “Tenho uma família de Petrolândia com três irmãos que têm essa doença. Por isso é importante um aconselhamento genético”, diz o Lucas, lembrando que um casal que possui um filho com Batten tem 25% de chance de ter outro com a mesma doença.
A investigação é feita através de um exame com uma gota de sangue, com a mesma técnica do teste do pezinho. O laboratório que faz a análise fica em Porto Alegre, no Rio Grande do Sul. “O SUS disponibiliza o exame. A coleta é feita com papel filtro, com uma gota de sangue numa caderneta. Em três ou quatro semanas o resultado é conhecido”, aponta o neuropediatra.
MEDICAMENTO
Como não há cura para a Doença de Batten, o trabalho da medicina é desacelerar o processo degenerativo. O problema é que a ferramenta principal é praticamente inacessível. O medicamento utilizado é o Brineura, cuja caixa com duas ampolas custa entre R$ 130 e 150 mil. sua administração é feita diretamente no cérebro através de um cateter uma vez a cada 15 dias.
“Esse medicamento, já se mostrou capaz de desacelerar a doença, entretanto não é um tratamento de cura, apenas permite que a criança tenha uma progressão lenta da doença”, explica o neuropediatra Alexandre Fernandes, que atende crianças com esse problema no Rio de Janeiro. Além disso, como lembra o médico Lucas Alves, do Hospital das Clínicas de Pernambuco, os efeitos colaterais são muitas convulsões.
Para tentar o medicamento, muitas famílias que não têm condições tentam duas vias: Justiça e doações. A primeira, não há relatos de um desfecho que garanta o fornecimento. A segunda é a consequência da primeira. Para correr contra o tempo, muitos pais mantêm campanhas de doação pela internet.
Enquanto o tratamento mais eficaz no momento não é universalizado, os pacientes ficam a cargo de equipes multidisciplinares, incluindo fisioterapeutas, psicólogos, psiquiatras, oftalmologistas, além do onipresente neurologista.
TRÊS IRMÃOS
A vida da família de Rosilda Maria da Silva, 37 anos, mudou completamente há sete anos, quando sua filha mais velha, Stefany, hoje com 14, começou a apresentar os primeiros sintomas da Doença de Batten. As crises convulsivas a levaram ao Imip (Instituto Materno Infantil de Pernambuco), onde o neuropediatra Lucas Alves solicitou o exame para a Lipofuscinose – como a enfermidade também é conhecida.
O diagnóstico positivou levou os outros dois irmãos, Adrian e Ayslam à mesma investigação quando os sinais chegaram aos seis e oito anos, respectivamente. Com o resultado positivo para os três, Rosilda, que trabalhava como vendedora autônoma; e seu marido, precisaram dedicar-se integralmente às crianças. Essa nova rotina inclui, além dos cuidados e exercícios que precisam ser feitos em casa, uma série de idas e vindas ao Recife, onde eles fazem exames e sessões de terapia para retardar ao máximo o avanço da doença e adaptarem-se à nova realidade.
“A cada três meses nós vamos ao Imip para a consulta com o neurologista. Com o oftalmologista eles vão a cada 15 dias na Fundação Altino Ventura para aulas de Braille. A fisioterapia é no hospital Maria Lucinda, mas estamos tentando trazer para Arcoverde”, diz a mãe, que relata, em alguns momentos ter sido necessário viajar duas vezes para a capital. Petrolândia fica a 404 km do Recife.
A redução da capacidade visual é o que mais chama a atenção. Stefany já lê em Braille. De acordo com a mãe, a adolescente só consegue distinguir a claridade da escuridão. “Adrian esquece as coisas, ele sabia escrever o nome e agora não sabe mais. Não consegue decorar o alfabeto. Ayslam consegue ler, mas com as letras ampliadas”, conta.
A família vive atualmente da renda do auxílio-doença dos dois filhos mais velhos. Eles tentaram receber o mesmo benefício também pelo caçula, mas foi negado, inclusive pela Justiça, sob alegação de que dois já haviam sido concedidos. A mãe não sabe que o Brineura, medicamento utilizado para retardar o avanço, já está disponível no Brasil. Os irmãos fazem uso de Carbamazepina, um remédio usado para crises de epilepsia. “Quem tem mais crise convulsiva é o Adrian. Se ele não tomar de manhã já apresenta. Stefany só tem se parar o medicamento e o Ayslam também”.
SINAIS E SINTOMAS
Os primeiros sintomas da CLN2 são o atraso da linguagem e as crises epilépticas seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas. Contudo, há sintomas específicos de acordo com cada faixa etária:
– Entre 1 e 4 anos: a principal manifestação inicial é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase.
– Entre 3 e 5 anos: há piora da regressão neurológica, da epilepsia (que torna-se refratária) e também há ataxia e distonia (contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos e posturas anormais do corpo ou de um segmento dele).
– Entre 5 e 6 anos: a criança pode parar de falar, de andar e inicia o uso de cadeira de rodas.
– Entre 7 e 8 anos: fica mais evidente o quadro de demência, espasticidade (alteração no tônus muscular) e perda da visão.
– Entre 8 e 12 anos: a criança pode já estar acamada, com perda de visão e epilepsia refratária.
Em alguns casos, os sinais clínicos são sutis, com mudança da personalidade e de comportamento e aprendizagem lenta.
Por:Diario de Pernambuco

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Saúde

Recife amplia vacinação para todas as pessoas acima de seis meses

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A Secretaria de Saúde do Recife expandiu a oferta da vacina contra a Influenza para a população não imunizada a partir dos seis meses de idade nesta quinta-feira (2). Antes, o imunizante estava disponível somente para pessoas com comorbidades e grupos prioritários.

As vacinas já estão disponíveis em 170 salas, que estão nas unidades de saúde da família, unidades básicas tradicionais e policlínicas, e em cinco centros de vacinação instalados nos shoppings centers Recife, RioMar, Tacaruna e Boa Vista, além do Centro Médico Senador José Ermírio de Moraes, em Casa Forte. Confira todas as salas de vacinação no link: bit.ly/SalasDeVacinação.

A ampliação foi autorizada pelo Ministério da Saúde nessa quarta-feira (1º). “Essa medida busca não apenas fortalecer a imunização da população em geral, mas também contribuir significativamente na redução da morbidade e mortalidade associadas à gripe, especialmente durante períodos sazonais de maior incidência de doenças respiratórias”, explica a gerente do programa de imunização do Recife, Nádia Carneiro.

Contudo, a recomendação é que seja mantida a prioridade para os grupos mais vulneráveis a complicações da gripe: gestantes, puérperas, idosos, crianças menores de cinco anos e pessoas com comorbidades ou condições clínicas especiais.

A vacina contra influenza é atualizada anualmente para proteger contra as cepas mais recentes do vírus da gripe, demonstrando eficácia contra os tipos H3N2, H1N1 e Influenza tipo B neste ano. É importante ressaltar que indivíduos com doenças febris agudas, moderadas ou graves, assim como casos confirmados de covid-19, devem adiar a vacinação até a total recuperação, seguindo as recomendações médicas.

O esquema vacinal varia de acordo com a faixa etária. Para essa primeira fase da campanha, ela é administrada em dose única. Já para crianças de 6 meses a menor de 6 anos, que serão incluídas na campanha posteriormente, são necessárias duas doses, a depender do esquema vacinal do ano anterior. Crianças nessa faixa etária que já tomaram esse imunizante antes só precisam de uma aplicação.

A Secretaria de Saúde do Recife recomenda que os usuários levem um documento de identificação, a carteira de vacinação e o cartão SUS (se tiverem esses dois últimos).

Atualmente a cobertura da campanha, que iniciou com grupos prioritários no dia 13 de março, está em 28,58%. A meta preconizada pelo Ministério da Saúde é de 90% da população até o fim da campanha, 31 de maio de 2024.

SINTOMAS E ORIENTAÇÕES

Fonte: JC

 

           

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Saúde

Cigarros eletrônicos e agrotóxicos são desafios na prevenção do câncer

De acordo com o Inca, são estimados 32.560 casos novos de câncer de traqueia, brônquios e pulmão para cada ano do triênio de 2023 a 2025. Eles ocupam a quarta posição entre os tipos de câncer mais frequentes.

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De acordo com projeção do Inca (Instituto Nacional do Câncer), em cerca de dez anos o país deverá chegar a um milhão de novos casos de câncer. A estimativa atual, para cada ano do triênio 2023-2025, está em 704 mil.

Para inverter a tendência e diminuir a incidência da doença no país, que é uma das metas da Política Nacional de Prevenção e Controle do Câncer -lei 14.758, sancionada em dezembro de 2023-, é necessária a prevenção. Roberto de Almeida Gil, diretor geral do Inca, conversou com jornalistas sobre o tema na 3ª edição do Global Fórum, promovido pelo Instituto Lado a Lado pela Vida. O evento aconteceu nos dias 24 e 25 de abril, em Brasília.

Segundo Gil, que também é oncologista, membro da American Society of Clinical Oncology, da European Society of Clinical Oncology e do Grupo Brasileiro de Tumores Gastrointestinais, somente de 10% a 12% dos cânceres são hereditários. A maioria é de causas esporádicas, mutações adquiridas ao longo da vida.

“A gente quer diminuir a incidência com a lei. Como é que faz isso? Com prevenção. Por isso que enfatizamos tanto a prevenção. Como é que eu reduzi a incidência e mortalidade por câncer de pulmão? Com a diminuição da prevalência do tabagismo. Caímos de 35% para 10%. Qual é o nosso risco agora? Os vapes”, afirma Gil.

“Se eu me exponho mais precocemente aos fatores que provocam câncer, por exemplo, se eu começo a fumar os dispositivos eletrônicos com idade mais precoce, como aos 14 anos, esses anos de carcinogênese ocorrem muito mais cedo. Eu acumulo as mutações mais precocemente”, explica o oncologista.

A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) manteve, no dia 19 deste mês, a proibição da comercialização de DEFs (Dispositivos Eletrônicos para Fumar), conhecidos como vapes ou cigarros eletrônicos. Também são proibidos propaganda, fabricação, importação, distribuição, armazenamento e transporte dos dispositivos eletrônicos para fumar.

Não há campanhas de conscientização sobre os riscos dos vapes, como ocorre com os cigarros normais, observa o médico. Cada vez mais jovens se sentem atraídos pelos formatos coloridos e cheiros de frutas, café, doce ou outros. Não se sabe ao certo se a nicotina é a única substância no dispositivo.

“O ideal é que ninguém utilize. Ele é um produto de tabaco como os cigarros comuns e vai escravizar o jovem na dependência da nicotina.” Por outro lado, o especialista afirma que não há uma explosão do consumo no país. A prevalência está estabilizada.

“Há uma percepção de que os jovens estão consumindo mais e são os maiores consumidores, mas quando pegamos os dados de prevalência no Vigitel [Sistema de Vigilância de Fatores de Risco e Proteção para Doenças Crônicas por Inquérito Telefônico], vimos que não aumentou. Então a lei que faz a proibição da comercialização e da propaganda está conseguindo manter essa taxa. Ela não teve aumento e é muito menor do que nos países que fizeram essa regulação. É de 7,5% contra menos de 1% que a gente tem no Brasil”, explica.

De acordo com o Inca, são estimados 32.560 casos novos de câncer de traqueia, brônquios e pulmão para cada ano do triênio de 2023 a 2025. Eles ocupam a quarta posição entre os tipos de câncer mais frequentes.

“Quando a gente pensa em promoção da saúde e prevenção, existe uma escolha pessoal, a escolha de fumar ou não. Os programas e as políticas, quando bem implementadas e conduzidas, fazem com que as pessoas mudem esse desejo particular”, afirma Marcia Sarpa de Campos Mello, responsável pela Conprev (Coordenação de Prevenção e Vigilância do Câncer) do Instituto Nacional de Câncer do Ministério da Saúde.

Estudo realizado pelo Inca/Conprev em 2023 indica que, para tratar as enfermidades associadas ao uso do tabaco, o Brasil gasta em torno de R$ 125 bilhões por ano. No entanto, os impostos que o país arrecada com a venda dos produtos de cigarro estão em torno de R$ 13 bilhões de reais.

O aumento dos casos de câncer também tem outros fatores, como o envelhecimento da população. “O Brasil envelheceu em 40 anos o que a Europa demorou 400. A gente não fala mais em pirâmide populacional, mas em moringa populacional”, diz o oncologista.

Entram na conta a concentração em grandes centros urbanos dos fatores que provocam câncer, com maior número de casos, a poluição ambiental e o tipo de alimentação.

O consumo de ultraprocessados está relacionado com o desenvolvimento de pelo menos 14 tipos diferentes de câncer. Um deles é o colorretal.

“Mudamos a indicação de colonoscopia dos 50 anos para os 45 anos, e provavelmente vai ter que mudar para os 40.”

Estima-se que o Brasil tenha 45.630 casos novos de câncer colorretal para cada ano do triênio de 2023 a 2025 -é o terceiro entre os tipos de câncer mais frequentes no Brasil.

Roberto de Almeida Gil afirmou, durante a conversa com os jornalistas, que há políticas a serem implantadas para melhorar a qualidade de alimentação -taxação dos ultraprocessados, merenda escolar melhor, programas de incentivo à agricultura familiar com alimentos mais baratos.

O combate ao sedentarismo é outro desafio. No mundo moderno, é impactado pela violência. As pessoas têm medo de sair de casa para praticarem caminhada ao ar livre e serem assaltadas. “Superar a violência nos grandes centros urbanos não é uma política fácil”, comenta o especialista.

Em algumas cidades do Brasil, o câncer de mama precoce foi relacionado com o uso de alguns agrotóxicos. “É absurdo que o Brasil ainda use agrotóxicos que já estão contraindicados em outras partes do mundo. É claro que a gente é uma potência do agro, mas exatamente por isso temos que ser uma potência também do agro bom, do agro que hoje não precisa utilizar defensivos agrícolas de péssima qualidade que já foram proscritos em outros lugares.”

“Você vai ter no mundo inteiro um aumento dos casos de câncer, mas será muito maior nos países em desenvolvimento, pela melhora da capacidade de diagnóstico e porque a gente tem uma transição epidemiológica. À medida que você controla as doenças infecciosas, vive mais e vai tendo outras doenças crônicas não transmissíveis. O local onde mais vai aumentar o câncer é na África, porque lá estão tentando fazer o diagnóstico -o câncer passa a ser um problema para eles- e eles têm muitos fatores que já foram superados em outros locais”, explica o diretor do Inca.

Um exemplo é a vacinação contra o HPV. “No Brasil, já atingimos 76% de uma dose nas meninas. A Organização Mundial de Saúde falou que só com uma dose do HPV a gente já consegue a imunização. Os casos de câncer de colo uterino ainda são muito frequentes na África.”

“O câncer será a primeira causa de mortalidade, superando as doenças cardiovasculares, num futuro que não vai demorar muito”, afirma Gil.

Foto  iStock

Por Folhapress

           

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Saúde

Crianças brasileiras de 3 a 10 anos estão mais altas e obesas, mostra estudo

O levantamento analisou as medidas de mais de 5 milhões de crianças e constatou um crescimento médio de 1 cm na estatura infantil e de mais de 2% na prevalência da obesidade em ambos os sexos.

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As crianças brasileiras estão ficando mais altas e obesas, segundo estudo publicado em março pela revista científica The Lancet Regional Health – Americas. O levantamento analisou as medidas de mais de 5 milhões de crianças e constatou um crescimento médio de 1 cm na estatura infantil e de mais de 2% na prevalência da obesidade em ambos os sexos.

O trabalho, conduzido por pesquisadores do Centro de Integração de Dados e Conhecimento para Saúde (Cidacs/Fiocruz Bahia), em conjunto com a Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e o University College London, instituição de ensino superior inglesa, analisou dados de crianças de 3 a 10 anos, nascidas entre 2001 e 2014.

Esses dados foram obtidos em três sistemas administrativos: o Cadastro Único para Programas Sociais do Governo Federal (CadÚnico), o Sistema de Informação de Nascidos Vivos (Sinasc) e o Sistema de Vigilância Alimentar e Nutricional (Sisvan).

Essa metodologia, por si só, já demonstra que dados administrativos podem ser uma ferramenta potente para a produção científica, segundo a pesquisadora Carolina Vieira, que liderou o estudo.

Como foi feito

Para realizar a análise, os dados foram separados em dois grupos: das crianças nascidas entre 2001 e 2007; e entre 2008 e 2014. Assim, ao comparar as tendências de ambos os grupos, foi possível chegar a algumas conclusões.

Em relação à altura, as crianças de ambos os sexos apresentaram um aumento de 1 cm na trajetória média de crescimento.

Quanto ao índice de massa corporal (IMC), medida que relaciona peso e altura de cada indivíduo, houve um crescimento sutil em ambos os gêneros.

Nos meninos, foi observado um aumento de 0,06 kg por m² e nas meninas, de 0,04 kg por m². Só que ao analisar o excesso de peso na faixa etária dos 5 aos 10 anos se constatou um aumento na prevalência desse fator em ambos os sexos, com destaque para os meninos.

Em relação a eles, houve um aumento de 3,2%, enquanto nas meninas a escalada foi de 2,7%.

Nas crianças de 3 e 4 anos, o cenário foi mais ameno. Nos meninos, esse crescimento foi de 0,9%, enquanto nas meninas ficou em 0,8%.

Obesidade

No que diz respeito especificamente à obesidade das crianças de 5 a 10 anos, a prevalência desse fator aumentou 2,7%, nos meninos e 2,1% nas meninas.

Nas crianças mais novas, de 3 e 4 anos, também houve um aumento relatado, mas de forma menos expressiva. Nos meninos, o crescimento foi de 0,5% e nas meninas, de 0,3%. *Com informações da Agência Fiocruz.

Foto Shutterstock

Por Folhapress

           

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